La hiperplasia suprarrenal congénita (“CAH”, por sus siglas en inglés) es un conjunto de trastornos genéticos en que las dos glándulas suprarrenales no funcionan correctamente debido a mutaciones en el gen que codifica la enzima esteroide suprarrenal 21-hidroxilasa. Sin esta enzima, las glándulas suprarrenales pueden producir una cantidad insuficiente de hormonas cortisol y aldosterona y demasiado andrógeno.
La CAH es un tipo de trastorno hereditario llamado “autosómico recesivo”. Esto significa que el trastorno puede transmitirse de padres a hijos. Los niños afectados heredan una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres; para que un niño tenga CAH, cada padre debe tener CAH o ser portador de un gen defectuoso. Una copia defectuosa del gen (“un portador”) no causa CAH. Si los dos padres son portadores de la CAH pero no tienen el trastorno, sus hijos tienen un 25 % de probabilidades de nacer con CAH. Cada hermano sin CAH tiene dos posibilidades en tres de ser portador. Se pueden realizar pruebas para averiguar si una persona es portadora de CAH.
En los Estados Unidos y muchos otros países, se descarta la CAH en los recién nacidos por medio de un examen de sangre que se extrae del talón inmediatamente después del nacimiento (conocido como prueba de detección para neonatos) El diagnóstico en bebés o pacientes mayores también puede requerir:
Examen físico y de antecedentes familiares
Análisis de sangre
Prueba genética
A veces, cuando existen antecedentes familiares de CAH, se diagnostica al feto antes de nacer. El tratamiento prenatal de CAH es experimental y controversial, y los expertos recomiendan que solo se realice en el contexto de un ensayo clínico (un estudio de investigación con personas).
El defecto genético en la CAH deriva en la actividad defectuosa de la enzima esteroide 21-hidroxilasa (una proteína que produce un cambio químico en el cuerpo) en las glándulas suprarrenales, necesarias para el correcto funcionamiento del cuerpo. La CAH puede ser grave (clásica) o leve (no clásica).
CAH clásica
La CAH clásica generalmente se diagnostica en bebés o niños pequeños. Es el tipo más grave de CAH e incluso puede poner en riesgo la vida. En una forma de CAH clásica, denominada “con pérdida de sal” (porque el cuerpo tiene dificultad para mantener la cantidad correcta de sal en la sangre), las glándulas suprarrenales no producen suficiente cortisol ni aldosterona. Si no se diagnostica al paciente y se le da tratamiento, la CAH clásica puede causar choque, coma y la muerte. En otra forma de CAH clásica, denominada “sin pérdida de sal”, la insuficiencia de actividad enzimática no es tan grave.
CAH no clásica
A diferencia de la CAH clásica, la CAH no clásica es leve y no pone en riesgo la vida. Estimaciones recientes sugieren que esta forma de CAH es común, con una frecuencia general de aproximadamente 1 de cada 200 personas. Es posible que las señales y los síntomas no se presenten hasta la niñez o adultez (o que nunca aparezcan).
En muchos casos, el diagnóstico en bebés de sexo femenino se debe a genitales ambiguos (órganos sexuales externos que parecen genitales masculinos). Sin embargo, también tienen órganos internos femeninos normales (ovarios y útero).
Un bebé de sexo masculino con CAH clásica usualmente se ve normal al nacer, pero puede tener un pene más grande. Con los años, los niños con CAH clásica crecen rápidamente y muestran señales de pubertad precoz.
Si no se diagnostica a los bebés al nacer, pueden presentar pérdida de peso, vómitos frecuentes, deshidratación, diarrea, cambios en la química del cuerpo, choque, problemas cardíacos y coma, y esta afección puede incluso poner en riesgo la vida.
Las señales y los síntomas tanto en hombres como mujeres incluyen:
Desarrollo precoz de vello púbico y en las axilas
Acné precoz o intenso
Infertilidad o disminución de la fertilidad
Las adolescentes y las mujeres adultas también pueden tener:
Características masculinas como vello facial y voz grave
Menstruaciones ausentes o infrecuentes
Los objetivos del tratamiento son garantizar el nivel apropiado de hormonas y fomentar el crecimiento, el desarrollo sexual y la función sexual normales. Los pacientes con CAH clásica deben tener un equipo de proveedores de atención médica que incluya especialistas en endocrinología pediátrica, cirugía urológica pediátrica, salud mental y genética.
Los pacientes con CAH clásica reciben tratamiento con medicamentos llamados glucocorticoides para reemplazar el cortisol que su cuerpo no produce. Pueden necesitar glucocorticoides adicionales en caso de estrés, como cuando el paciente tiene una infección. Los pacientes con CAH clásica, especialmente si tienen pérdida de sal, también necesitan medicamentos llamados corticoides minerales para reemplazar la aldosterona que su cuerpo no produce. Los recién nacidos también pueden necesitar suplementos de cloruro de sodio (sal).
La cirugía puede corregir los genitales ambiguos en las niñas. Los padres pueden decidir posponer la cirugía hasta que la niña tenga edad suficiente para ayudar a tomar la decisión. Por lo tanto, la cirugía genital reconstructiva debe incluir las decisiones y los valores compartidos de padres, pacientes, cirujanos, endocrinólogos, proveedores de salud mental y grupos de apoyo.
Las personas con CAH deben ser controladas en función de las pautas convencionales que se aplican para controlar a las personas sanas. Es importante que los niños con CAH y los cuidadores reciban tratamiento de profesionales de salud mental para abordar cualquier inquietud psicosocial relacionada con la CAH. Un objetivo importante del tratamiento de la CAH es mejorar el control de la salud mental y la calidad de vida.
Algunos pacientes no tienen síntomas y no requieren tratamiento. Otros necesitan una dosis baja de glucocorticoides (que pueden ayudar con los problemas de fertilidad), pero no necesitan tratamiento de por vida.
Con el cuidado adecuado para cada tipo de CAH, los pacientes pueden llevar una vida larga y saludable. Mientras tanto, los investigadores continúan explorando mejores maneras para diagnosticar y tratar esta afección.
Preguntas que debe hacerle a su equipo de atención médica:
¿Qué tipo de CAH tiene mi hijo (o tengo yo)?
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para mi hijo (o para mí)?
¿Cuáles son los riesgos y beneficios de cada opción de tratamiento?
¿Debo consultar con un endocrinólogo pediátrico (o a un endocrinólogo)?
¿Debo someterme (o debe someterse mi hijo) a una prueba genética para averiguar si soy (es) portador de CAH?
Editor(s):
Fady Hannah-Shmouni, MD FRCPC, Phyllis Speiser , M.D., Walter Miller , MD FRCPC
Last Updated:
Endocrine Society."Thyroid Cancer | Endocrine Society." Endocrine.org, Endocrine Society, 18 January 2022, http://admin.endocrine.org/?sc_mode=edit&sc_itemid=%7bE64BCF38-1719-40E3-85C8-3BA275BFFB54%7d&sc_version=1&sc_lang=en&sc_site=endocrine
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